|
|
|
|
Endokrin Sistem Hastalıkları: |
|
|
Endokrin sistem temel fonksiyonu vücudumuzda metabolizma, büyüme-gelişme ve cinsel olgunlaşma (erişkinlik) gibi fizyololojik olguları kontrol eden hormonların üretildiği belli başlı bezelerin tamamını içerir. Ne var ki, endokrin sistemi oluşturan bezeler anatomik olarak merkezi sinir sistemi, tiroid ve paratiroid bezleri, gonadlar (erkeklerde testis ve kadınlarda yumurtalıklar), pankreas ve böbreküstü bezleri gibi birçok organ ve doku arasında yayılmış vaziyettedir. Dahası anatomik olarak belirgin endokrin bezelerin yanısıra “difüz (dağınık) endokrin sistem” olarak adlandırdığımız tek tek hücreler veya küçuk hücre kümeleri tarzında kalbin atrium odacıkları, mide-barsak boyunca ve diğer birçok epitelyal doku arasına yayılmış hormon salgılayan hücreler vardır. Ancak endokrin sistem vücudun birçok farklı bölgesine dağılmış olmasına rağmen dolaşım sistemi sayesinde fonksiyonel olarak biri biriyle ve temel metabolizma olgularıyla doğrudan etkileşim halindedir.
Unutulmamlıdır ki vücudun farklı, farklı noktalarında yer alan değişik endokrin bezelerinin her biri yanlızca kendine özgü bir veya birkaç hormon sentezler ve salgılar. Endokrin bezelerce salgılanan hormonlar ise dolaşım sistemi sayesinde vücudun tamaına yayılan kimyasal sinyaller içeren moleküllerdir. Ne var ki hormonların kanda yaygın dolaşımına rağmen genellikle her hormona özgün cevap vucudun yanlızca belli noktalarında yerleşik hedef dokularda oluşur. Bunun temel sebebi ise hormona yanııt verebilmek (veya hormonların taşıdıkları moleküler sinyalleri algılayabilmek) için gereken moleküler reseptörler sıkı bir genetik kontrol altında yanlızca hedef hücrelerce sentezlenir. Ayrıca hormonun hedef hücrelere ilettiği sinyaller hücre içerisinde birçok basamağı olan karmaşık bir moleküler iletişim ağını başlatır. Bu moleküler ilerişim ağı (signal transduction) ise genellikle hedef hücrede bazı genlerin aktivasyonu ve bir diğerlerinin ise inhibisyonu ile sonuçlanır.
Anlaşılacağı üzere genetik bazlı endokrin sistem hastalıklarında primer patoloji doğrudan hormonu üreten endokrin sistem bezelerinde olabileceği gibi, hormona cevap vermesi beklenen hedef dokularda da olabilir. Yine bu patoloji ya moleküler sinyalin aşırı yada uygunsuz algılanması (veya üretilmesi) yada hormona cevabın yetersiz kalması (veya yetersiz hormon üretilmesi) tarzında şekillenebilir. Bu bölümde moleküler genetik mekanizması iyi karakterize edilmiş veya yakın zamanda genetik komponentlerine dair moleküler tanı yöntemleri geliştirilmiş endokrin doku hastalıkları üzerinde durulacaktır. Burada yer almayan ancak endokrin sistem bileşeni bulunan (Adrenolökodistrofi, Otoimmün Poliglandüler Sendrom ve Meme kanseri gibi) diğer hastalıklarda moleküler genetik tanı uygulamalarına dair daha fazla bilgi için lütfen indeksi tarayınız veya doğrudan Gökay-BIOTECH’e yazınız.
VIII – Endokrin Sistem Hastalıklarında Moleküler Genetik Tanı : 1) Konjenital Adrenal Hiperplazi 2) Tip 1, Diyabet (Ailevi Şeker Hastalığı) 3) Çoğul Endokrin Neoplazi (MEN)
|
|
