Bağışıklık Sistemi Hastalıkları:

Bağışıklık sisteminin karmaşık yapısına ve vücutta dalak, timus bezi, kemik iliği ve barsak (Payer’s Patches) gibi çeşitli organ ve dokular arasına dağınık yerleşimine rağmen fonksiyonel olarak tek bir görevi vardır: vücuda giren yabancı organizma ve molekülleri aramak ve yok etmek. Ne var ki, diğer dokuların aksine bağışıklık sisteminin fonksiyonel oluşumu yaşam boyu süreğendir ve normal olarak yeni doğanlarda bağışıklık sistemi son derece yetersizdir. Ancak yaşam boyu karşılaştığımız antijenlere karşı sistemde oluşan antikorlar repertuvarda hafıza hücreleri (Memmory T-cells) sayesinde saklanır ve bağışıklık sistemi olgunlaşır.

Bağışıklık sisteminde kişiye özgün antikor repartuarı her defasında ikinci, yirmi ikinci ve on dördüncü kromozomlarda yerleşik immünoglobin genlerinde yeni bir somatik genetik rekombinasyon (VDj rekombinasyonu) ile oluşur. Yani aslında immün cevabın temelinde yatan mekanizma tamamen genetik bir olaydır. Bu özgün genetik immün cevap bağışıklık sisteminin diğer daha geniş kapsamlı mekanizmalarıyla (opsonizasyon, NK hücreleri [Natural killer cells] ve Makrofajlar gibi) desteklenir.

Genetik anomalilere bağlı gelişen bağışıklık sistemi hastalıklarında patoloji Ağır Kombine İmmünyetmezlik (SCID) hastalığında olduğu gibi dogrudan immün progenitor hücrelerde (kök hücreler) olabileceği gibi temel patoloji yardımcı immün sistem organlarında da olabilir ( örneğin Di George sendromunda timus bezi tutulumuna bağlı T-hücre yoksunluğu gibi).

Bağışıklık sisteminin önemli bir özelliği yabancı antijenlere karşı son derece hassas ve etkin olmanın yanısıra vücudun kendi dokularına karşı bir tepki vermemesidir (self tolerance). Bu yönden ele alındığında bağışıklık sisteminin yetersiz fonksiyonu (yetmezliği) kadar aşırı tepki vermesi de hastalık etkeni olabilmektedir (topluca bu hastalıklara otoimmün hastalıklar diyoruz). Yukarıda bahsedildiği üzere moleküler genetik bazlı immün yetmezlik hastalıkları olduğu gibi, bağışıklık sisteminin aşırı ve uygunsuz tepki vermesiyle oluşan astım, ailevi akdeniz ateşi (FMF) ve Crohn hastalığı gibi otoimmün genetik hastalıklarda görülebilmektedir. Bu bölümde yer almayan ancak bağışıklık sistemi ile ilintili diğer genetik hastalıklarda moleküler genetik tanı uygulamalarına dair daha fazla bilgi için lütfen indeksi tarayınız veya doğrudan Gökay-BIOTECH’e yazınız.

VII – Bağışıklık Sistemi Hastalıklarında Moleküler Genetik Tanı:

1)      Otoimmün Poliglandüler Sendrom

2)      Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)

3)      Hiper Ig-M İmmünyetmezlik

4)      Ağır Kombine İmmünyetmezlik (SCID)

Diğer Bölümlere Geçiş