|
|
|
|
Erkek Hastalıkları: |
|
|
Kadınlar ve erkekler arasında mevcut temel biyokimyasal ve fizjolojik farklılıklar cinsel organlar ve hormonal faktörlerle sınırlı değildir. Genetik olarak dikte edilen bu farklılıklar tüm organ ve doku sistemlerine yansır. Erkeklere özgün olan genetik yapı kadınlarda mevcut olmayan Y seks (cinsiyet) kromozomundan kaynaklanmaktadır. Yani bir başka deyişle erkeklerde (46,XY) bir adet maternal (anneden gelme) X kromozomunun yanı sıra fazladan bir adet de paternal (babadan gelme) Y kromozomu mevcuttur. Ancak bu genetik yapı nedeniyle erkekler hem X hemde Y kromozomu için haploid (= yarı sayıda kopyaya sahip) durumdadırlar. Bu sebeple özellikle X kromozumuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar için (Frajil X sendromu, Hemofili A gibi) daha büyük bir risk altındadırlar. Bunun ötesinde cinsiyetler arasında genel kaba bebek ölüm hızına bakıldığında erkek bebeklerde ölüm hızının daha yüksek olduğu bilinmektedir.
Cinsiyetler arası genetik farklılıklar nedeniyle daha sıklıkla erkeklerde veya kadınlarda rastlanan yada cinsiyete göre farklı seyir gösteren hastalıkların moleküler ve genetik mekanizmaları aktif olarak Gökay-BIOTECH dahil olmak üzere halen birçok merkezde araştırılmaktadır. Bu araştırmalar sonucu bu hastalıkların veya hastalıklarda modifiye edici rol oynayan genetik faktörlerin tanısı ve bu sayede belki bu hastalıkların önlenmesi veya etkin tedavisi umarız ki yakında mümkün olacaktır.
İnsanlar da dahil olmak üzere memelilerde cinsiyet tayini Y kromozumuna yerleşik SRY genleri ile sağlanmaktadır. Bu niteliği ile gerçekte cinsiyeti tayin eden kromozom Y kromozomudur bu sebeple prenatal cinsiyet tayini testlerinde yanlızca Y kromozomuna ilişkin lokusların tayini yeterlidir. Embriyo tarama testleri (PGD = Preimplantation Genetic Diagnosis) uygulamaları ve diğer genetik tanı yöntemleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için indeksi tarayınız veya doğrudan Gökay-BIOTECH’e yazınız.
Ne var ki bu bölümde yanlızca moleküler genetik mekanizması bilinen ve yakın zamanda genetik komponentlerine dair moleküler tanı yöntemleri uygulamaya girmiş olan yanlızca erkeklere özgün hastalıklar üzerinde durulacaktır. Burada yer almayan ancak genetik olarak erkek çocukların daha büyük risk altında olduğu genetik hastalıklarda ve diğer ailevi kanserlerde moleküler genetik tanı uygulamalarına dair daha fazla bilgi için lütfen indeksi tarayınız veya doğrudan Gökay-BIOTECH’e yazınız.
XV – Erkek Hastalıklarında Moleküler Genetik Tanı :
|
|
