|
|
|
|
Kadın Hastalıkları: |
|
|
Kadın ve erkek organ sistemleri arasındaki farklar yanlızca cinsiyet organları ile sınırlı değildir. Öeneğin beyin yapısı ve bazı fonksiyonları, cilt dokusu, kemik yapısı ve metabolizması, solunum ve dolaşım sistemleri kadınlarda ve erkeklerde küçük ama bariz farklılıklar göstermektedir. Dahası bu farklılıklar yanlızca cinsiyetler arasındaki farklı endokrin hormon etkilerine indirgenemez niteliktedir. Bir başka detişle neredeyse tüm kadın ve erkek organları arasında mevcut genetik yapı farklılığından kaynaklanan yapısal ve fonksiyonel farklılıklar vardır.
Kadın ve erkek organları arasındaki bu farklılıklar normal bir genotipe sahip (sağlıklı) kişilerde dahi belli hastalıklara yatkınlık ve takip yönünden dikkate alınması gereken bir unsurdur. (Örneğin osteoporoz, ateroskleroz, tip II diyabet, v.b.) Bunun yanısıra cinsel organlar ve bunların özgün hastalıkları yönünden de cinsiyetler arasında medikal takip ve tedavide nüans farklılıkları olduğu unutulmamalıdır.
Genetik yapı olarak kadın ve erkekler arsındaki temel farklılık seks (cinsiyet) kromozomlarından kaynaklanmaktadır; kadınlarda (46,XX) biri paternal (babadan gelme) diğeri maternal (anneden gelme) olmak üzere X kromozomundan iki kopya mevcuttur. Ancak X kromozomu üzerindeki genlerin çoğu dozaj uyarlamasına tabidir (dosage compensation). Yani, birden fazla X kromozomunun mevcut olduğu hallerde (tüm kadınlarda) bunlardan yanlızca bir tanesi aktif olarak fonksiyon görmekte ve diğeri genetik olarak baskılanmaktadır. Ne var ki, bu olay dokularda paternal ve maternal kopyalar arasında rastgele gerçekleşmektedir. Yani aynı bireyde kabaca hücrelerin yarısında paternal X kromozomu aktifken diğer yarısında maternal kromozom aktiftir. Bir başka deyişle tüm kadınlar X kromozomu üzerinde mevcut genler bakımından genetik olarak mozayik bir yapıya sahiptir. Bu nitelik sebebiyle kadınlar X kromozomu üzerinde mevcut resesif genetik mutasyonlar için (örneğin: Hemofili A hastalığı) hasta değil ancak taşıyıcıdır. Bu tip genetik hastalıkların kadınlarda görülebilmesi için hastalığa dair resesif mutasyonun her iki kopyada da mevcut olması gereklidir (örneğin anne taşıyıcı, baba hasta ise). X kromozomuna dair diğer genetik anomaliler ve/veya polimorfizmler (varyasyonlar) bakımından da kadınlardaki bu mozayik yapı genellikle hastalık veya doğal fenotip için erkeklerde olmayan ek bir modifiye edici bir faktördür. (Örneğin Rett Sendromu.)
Bu bölümde yanlızca moleküler genetik mekanizması bilinen ve yakın zamanda genetik komponentlerine dair moleküler tanı yöntemleri uygulamaya girmiş olan kadınlara özgün hastalıklar üzerinde durulacaktır. Burada yer almayan ancak genetik olarak kadınların taşıyıcı olabilecği diger hastalıklarda ve diğer ailevi kanserlerde moleküler genetik tanı uygulamalarına dair daha fazla bilgi için lütfen indeksi tarayınız veya doğrudan Gökay-BIOTECH’e yazınız.
XIV – Kadın Hastalıklarında Moleküler Genetik Tanı :
|
|
