|
|
|
|
Deri Hastalıkları: |
|
|
Deri vücudumuzdaki kütle olarak en büyük organımızdır. Derinin temel fonksiyonu vücudu dış etkenlerden ve çevredeki mikro organizmalardan korumaktır. Ancak bu temel fonksiyonunun yanı sıra derinin birçok yan fonksiyonları da vardır; bir duyu organı olarak çevreyi algılamak, vücudun su kaybını önlemek, vücut ısısını kontrol etmek, D vitamini metabolizmasında rol alarak vücutta kalsiyum dengesini sağlamak, morötesi ışınlkarı tutan melanosit hücreleri sayesinde vücudu zararlı güneş ışınlarından karumak gibi.
Deri fonksiyonel nitelikleri ve görünümü bakımından hemen altında yer alan bağ doku (connective tissue) ve terbezi, kıl ve tırnak gibi deri ekleri ile birlikte bir bütün oluşturur. Deri altı bağ doku tipik olarak (kolajen ve elastin gibi) yapısal proteinler, (fibrilin, fibronektin ve laminin gibi) özgün proteinler ve proteoglikanlardan oluşur. Doğal olarak bağ doku tutulumu olan genetik hastalıklarda deriye ilişkin bulgular ve semptomlar da görülebilmektedir (örneğin Marfan Sendromu, Ellis-van Creveld Sendromu ve Menkes Sendromu gibi).
Unutulmamalıdır ki deri ve bağ doku hastalıkları farklı genlerin tutulumu ve farklı moleküler genetik mekanizmalarla oluşsada çoğu zaman birçok ortak yönü olan ve benzer klinik tablolarla seyreden hastalıklardır. Ayrıca ailevi yatkınlık gösteren ve genetik komponenti olduğuna inanılan (Akne ve Lupus hastalığı gibi) bazı hastalıklarda patoloji tek bir gene indirgenememekte ve genetik anomalinin yanısıra çevresel faktörler gibi ek patolojilrinde hastalığın etiyolojisinde rol oynadığı düşünülmektedir. Ancak yakın zamanda genetik bazlı deri ve bağ doku hastalıklarında moleküler genetik tanı yöntemlerinin ve prognostik analiz uygulamalarının çoğalması beklenmelidir. Bu tip ilerlemeler yaşandıkça bu uygulamalara dair bilgilere sitemiz indeksini tarayarak veya doğrudan Gökay-BIOTECH’e yazarak ulaşabilirsiniz.
XIII – Deri Hastalıklarında Moleküler Genetik Tanı : 2) Xeroderma Pigmentosum (Bakınız Cockayne Sendromu )
|
|
