|
|
|
|
Kulak-Burun-Boğaz Hastalıkları: |
|
|
Kulak, burun ve boğaz ses çıkarmak, sesleri duymak, dengeyi korumak, koku ve tat almak gibi birçok duyu ve fonksiyonu barındıran doğrudan veya dolaylı olarak biri biriyle anatomik bağlantısı bulunan organlar grubudur. 19. yüzyıla kadar kulak hastalıkları (otoloji) göz hastalıklarının (oftalmoloji) bir alt dalı olarak kabul görmüştür. Ancak Kulak Burun Boğaz (KBB) ve genel olarak boyun bölgesi arasındaki fonksiyonel ve anatomik ilişkiler daha iyi anlaşıldıkça KBB bir anabilim dalı olarak yanlızca duyu ve fonksiyonun ötesinde baş dönmesinden derin boyun tümörlerine kadar uzanan bir disiplin haline gelmiştir.
Özellikle işitme kaybı ve KBB bölgesinin fonksiyonel anomalilerinde çevresel, nörolojik ve genetik patolojilerin biribirinden ayrılması büyük önem taşımaktadır. Ne var ki klinik bazda bu ayırımı yapmak bu hastalıklardaki benzer klinik bulgulardan dolayı bazen çok güç olmaktadır. Bu sebeple özellikle genetik patolojilerin saptanması ve ayırıcı tanıda moleküler genetik analiz yeri doldurulamaz bir yöntem olarak KBB disiplinine ve sinir hastalıkları dalına (nöroloji) girmiştir.
Unutulmamalıdır ki kulak, burun ve boğaz bölgesinde (ayrıca damak, dudak bölgeleride dahil olmak üzere) embiryolojik gelişimi kontrol eden genler ve gen grupları büyük oranda ortaktır. Bu sebeple bilhassa bu bölgelerde konjenital anomalilerin görüldüğü hastalık ve sendromlarda moleküler genetik tanı bazen güç ve zaman alıcı olsada tek kesin yöntemdir (Bakınız : I – Neonatal Hastalıklar ve Konjenital Sendromlar).
Bu bölümde yanlızca moleküler genetik mekanizması bilinen ve yakın zamanda genetik komponentlerine dair moleküler tanı yöntemleri uygulamaya girmiş olan kulak, burun, boğaz hastalıkları üzerinde durulacaktır. Burada yer almayan ancak genetik bir hastalık olan Nörofibromatozis hastalığı ve diğer ailevi kanserlerde moleküler genetik tanı uygulamalarına dair daha fazla bilgi için lütfen indeksi tarayınız veya doğrudan Gökay-BIOTECH’e yazınız.
XI – Kulak-Burun-Boğaz Hastalıklarında Moleküler Genetik Tanı : 1) Sağırlık
|
|
